Jeśli leczysz niepłodność metodą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, masz możliwość zbadania zarodków w kierunku występowania wad genetycznych przed ich transferem do organizmu matki. Dowiedz się, na czym polegają badania preimplatacyjne, jakie niosą ze sobą korzyści oraz jakie są wskazania do ich przeprowadzenia.
Spis treści
Na czym polega diagnostyka preimplantacyjna?
Badania preimplantacyjne (nazywane również badaniami PGT) to forma bardzo wczesnych badań prenatalnych, które wykonuje się na zarodkach uzyskanych przez zapłodnienie komórki jajowej kobiety męskim plemnikiem w warunkach laboratoryjnych. Diagnostyki dokonuje się jeszcze przed transferem zarodka do organizmu przyszłej matki. Celem badań PGT jest wykrycie wad genetycznych i dziedzicznych chorób wynikających z mutacji genów. Mogą one być przyczynami niepełnosprawności fizycznej, zaburzeń w rozwoju intelektualnym, a także poronień i przedwczesnej śmierci dziecka.
Jakie korzyści niesie diagnostyka preimplantacyjna?
Wykrycie nieuleczalnych chorób genetycznych, które mogą objawiać się przez bardzo ciężkie upośledzenie fizyczne oraz intelektualne, pozwala rodzicom zrezygnować z transferu zarodka do macicy kobiety. Dzięki temu unikają podjęcia trudnej decyzji o przerwaniu ciąży w razie zdiagnozowania wad genetycznych w czasie jej trwania.
Przebieg badań preimplatacyjnych
Przez osłonkę przejrzystą zarodka pobiera się kilka komórek zarodka. Czynności tej dokonuje się z użyciem nowoczesnych technologii mikrochirurgicznych. komórki pobierane są z zarodków w stadium blastocysty – w piątym lub szóstym dniu po dokonaniu zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia. Najnowocześniejszą i najskuteczniejszą obecnie metodą przeprowadzania diagnostyki preimplantacyjnej jest PGS-NGS. Metoda ta oparta jest o platformę sekwencjonowania następnej generacji.
Co jest analizowane w czasie badań PGT?
W trakcie badań preimplantacyjnych specjaliści analizują chromosomy w komórkach zarodka w celu dokładnego ustalenia ich liczby oraz struktury. Komórki zawsze analizuje się w kierunku pojedynczej wady genetycznej.
Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania
Badania preimplantacyjne są przeznaczone dla par, które decydują się na leczenie niepłodności metodą pozaustrojowego zapłodnienia in vitro. U par starających się o dziecko w sposób naturalny badania te nie są przeprowadzane. Przed rozpoczęciem diagnostyki lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny. Jego celem jest uświadomienie pary o przebiegu badań, a także pomoc w podjęciu w pełni przemyślanej decyzji. Jakie okoliczności stanowią wskazania do przeprowadzania diagnostyki preimplantacyjnej.
- Nosicielstwo choroby genetycznej u któregoś z rodziców bądź w jego rodzinie.
- Planowanie dziecka w późnym wieku. Szczególnie w przypadku kobiet, które chcą zajść w ciążę po ukończeniu 35. roku życia. W późnym wieku ryzyko wystąpienia wad genetycznych wzrasta.
- Wcześniejsze poronienia o nieustalonej przyczynie.
- Przerwanie poprzedniej ciąży w wyniku wykrycia wad genetycznych u dziecka.
- Urodzenie dziecka z wadami genetycznymi.
- Występowanie niepłodności idiopatycznej (o przyczynach niemożliwych do zdiagnozowania).
- Nieudane próby zapłodnienia in vitro.
Jakie choroby wykryjesz dzięki badaniom PGT?
Diagnostyka preimplantacyjna pozwala wykryć aberracje chromosomowe, czyli zmiany w liczbie i strukturze chromosomów. Do chorób spowodowanych aberracjami należą tak ciężkie wady genetyczne jak zespoły: Downa, Edwardsa, Klinfeltera, Pataua. Oprócz tego diagnozowane sa również takie choroby jednogenowe jak:
- hemofilia,
- rdzeniowy zanik mięśni,
- stwardnienie guzowate,
- mukowiscydoza,
- choroba Huntingtona,
- głuchota.
